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1岁多发病2岁多死亡,活下来也要卧床一辈 [复制链接]

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婴幼儿死亡率最高的遗传性疾病,非「脊髓性肌肉萎缩症」(简称SMA)莫属,这是一种会致命的自体隐性遗传疾病,估计至少有名SMA患者。

但是,多数的民众却对SMA疾病相当陌生。尤其,对于病友及家属来说,随着时间疾病进程将逐渐恶化,必需跟时间赛跑,唯有尽早用药,维持病友的身体功能,才不致使状况恶化。

脊髓性肌肉萎缩症会导致死亡的遗传性疾病

脊髓性肌肉萎缩症(SpinalMuscularAtrophy)是由于先天SMN1基因缺失或突变,导致脊髓的前角细胞(运动神经元)退化,造成肌肉无力及萎缩,最终导致病患行走或进食困难,甚至无法呼吸而衰竭死亡的一种遗传性疾病。发生率国外约每6千名到1万名中有1名。

医院自年即开始领先全球,第一个进行SMA新生儿筛检,根据新生儿筛检的检果显示,平均每1万7千名中有1名,所以发生率比其他国家低,大约是其他国家的一半,这或许跟妇产科医师积极推动产前SMA带因筛检有关。

SMA分为四型:第一型最严重,2岁内因呼吸衰竭而死亡

发病时一般会出现肌肉软弱、萎缩、呼吸困难等症状,严重时甚至需要气切装呼吸器,或着因为没有力气从嘴巴进食与吞咽,需藉由鼻胃管或胃造口来灌食,以维持生命,也常常增加感染与死亡的风险。

医院小儿神经科专任主治医师表示,患者依发病年龄、疾病严重度与肌肉萎缩程度分为四型:

第一型:第一型最严重,会在出生半年内发病,哭声小、吸奶无力、呼吸费力及吞咽困难,四肢及躯干严重的软弱无力,大多数会在2岁内因呼吸衰竭而死亡,活下来的孩子需要卧床一辈子。

第二型:是7个月到1岁半发病,需要一辈子坐轮椅。

第三型:是1岁半以后到18岁以下发病,这些孩子本来已经会走路,发病之后会慢慢退化,许多人后来还是会退化到失去行走能力,只能坐轮椅。

第四型:第四型患者的发病时间较晚,为成人期发病,虽然症状较不严重,但仍然可能会有肌肉无力与残疾的风险。即便如此,SMA患者的智力是不受影响,跟其他人一样可以有很好的成就。

新生儿筛检有其重要性!父母两人同时都带因,有4分之1机率生下重症宝宝

医师表示,SMA带因者并不会发病,但是只要父母双方都是带因者时,胎儿就有4分之1机率生下SMA宝宝。

医院妇产科即发现,SMA带因率高,因此推行父母带因筛检,SMA带因筛检是先在父母其中一人透过抽血检查,母亲需要在怀孕前或怀孕时进行。

如果发现其中一人是带因,再去检查另一人,一定要父母两人同时都带因,则生出来的新生儿会有4分之1机率为SMA,但也有4分之1机率为正常。

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